Фенилкетонурия — это самая частая врожденная болезнь затрагивающая метаболизм аминокислот. В нашей стране, каждый 46 человек, является здоровым носителем патологического гена, который может привести к серьезной болезни потомства. Ежегодно на территории страны рождается примерно 60-70 детей, страдающих этим недостатком.
Необнаруженная вовремя, и невылеченная фенилкетонурия, может привести к серьезным осложнениям со здоровьем — проблемам с интеллектом и когнитивно-поведенческому функционированию.
Нарушение трансформации фенилаланина
Фенилкетонурия — это заболевание, при котором происходит полное отсутствие или значительное снижение активности фермента — фенилаланингидроксилазы.
Этот фермент отвечает за превращение аминокислотного фенилаланина в тирозин в клетках печени.
В результате нарушения этого процесса, уровень фенилаланина в крови увеличивается, проникает в ЦНС и вызывает серьезные повреждения.
В свою очередь, количество тирозина, необходимого для построения гормонов щитовидной железы, надпочечников, белков, а также выработки меланина — уменьшается, и становится недостаточным для нормальной работы организма.
Генетическая предрасположенность
Как мы упоминали ранее, фенилкетонурия представляет собой генетически обусловленное заболевание, передаваемое родителем, у которого есть генетическая мутация в 12-ой хромосоме.
Заболевание является аутосомно рецессивным — это означает, что для возникновения болезни нужен один аномальный ген, вызывающий фенилкетонурию от отца, и один, такой же ген, от матери.
Родители детей с фенилкетонурией редко осознают наличие аномального гена, и способность передавать его ребенку. Ребенок является носителем одного „больного” гена и одного „здорового”, поэтому болезнь не проявляет никаких симптомов.
Если мать или отец являются здоровыми носителями патологического гена, существует 25% риска, что каждый из их потомств родится больным.
Если один родитель болеет фенилкетонурией, а другой является его бессимптомным носителем, существует 50% риска, что каждый их ребенок родится больным.
Если же мать и отец болеют фенилкетонурией, они могут быть на 100% уверены, что их дети родятся больными.
Ранние и поздние симптомы
Обычно первые симптомы фенилкетонурии возникают в течение третьего месяца жизни ребенка. К ним относятся:
- психомоторные расстройства;
- характерный «мышечный» запах пота;
- ослабление концентрации внимания;
- снижение или повышение мышечного тонуса;
- бледно-голубые глаза, светлые волосы, бледный цвет лица;
- гиперактивность;
- иногда появляется сыпь на коже, рвота и судороги.
Со временем симптомы могут усиливаться. Большой угрозой для нормального развития ребенка, и последующего нормального функционирования, является пренебрежение фенилкетонурией и ее позднее лечение.
Наиболее часто встречающимся симптомами из-за слишком позднего лечения, являются:
- • умственная инвалидность — чаще всего умственная отсталость;
- • лекарственно-устойчивая эпилепсия;
- • прогрессирующие неврологические расстройства, такие как расстройства движения или тремор конечностей;
- • микроцефалия;
- • экзема кожи;
- • поведение, характерное для детей с аутизмом, например, страх перед незнакомыми людьми;
- • неконтролируемые вспышки гнева, необоснованные приступы агрессии, суицид;
- • нарушение речи;
- • проблемы с ходьбой;
- • нарушение сна;
- • проблемы с вниманием и концентрацией внимания;
- • психозы.
Фенилкетонурия и диета
Секрет лечения фенилкетонурии заключается в правильной диете и поддержании соответствующей концентрации фенилаланина в крови.
Основным источником фенилаланина являются белки, содержащиеся в таких продуктах как: мясо, рыба, молоко и молочные продукты, яйца, зерновые, какао, орехи, шоколад, фасоль и горох.
Необходимо соблюдать специальную диету, которая позволит поддержать минимальный, но необходимый для правильного функционирования всего организма уровень фенилаланина у больного.
Максимальный уровень фенилаланина у здорового ребенка составляет 2 мг/100 мл крови.
У больного ребенка концентрация колеблется в зависимости от его возраста:
- • от 0 до 5 лет — 2-4 мг;
- • от 6 до 14 лет — 2-8 мг;
- • старше 14 лет — не менее 12 мг.
Проведение контрольных исследований, с целью определения концентрации фенилаланина в крови, должно проходить со следующей частотой:
- • от 0 до 12 месяц жизни ребенка – один раз в неделю;
- • до 3 лет жизни ребенка – каждую неделю;
- • от 3 до 7 лет – каждые две недели;
- • старше 7 лет – раз в месяц.
Только строгое соблюдение диеты дает ребенку возможность правильно развиваться на физическом, эмоциональном и интеллектуальном уровне.
Обнаружение фенилкетонурии
С 1965 года в нашей стране проходит программа, в которой все новорожденные проходят тесты.
Тесты на обнаружения фенилкетонурии проводятся на четвертый день жизни ребенка.
Исследование является минимально инвазивным — у ребенка берут немного крови и помещают на специальную бумагу для обозначения уровня концентрации фенилаланина.
Будущим родителям рекомендуется провести генетическое тестирование для определения фенилкетонурии и осуществления соответствующих профилактических мер.
Невылеченная и неконтролируемая фенилкетонурия у беременной женщины представляет высокий риск возникновения сердечных пороков плода, умственной отсталости и микроцефалии. Поэтому необходимо, сознательно и заранее подготовить организм к беременности.
46
Загрузка...
